Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Ataxie, seltene
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Mitochondriopathie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi