Syndrome de Bowen-Conradi
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Zentrum für ungeklärte angeborene Syndrome und Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Cockayne syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
Care facilities 5
Klinische Genommedizin/Zentrum für syndromale Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8106795
0211 8106083
Website
Email
- Spezialsprechstunde für Angeborene Skeletterkrankungen
- Schwerpunkt Geistige Behinderung und kutane Mosaike / Pigmentierungsstörungen, Neuroektodermale Fehlbildungssyndrome
- Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde
- Neurogenetische Spezialsprechstunde
- Spezialsprechstunde für kraniofaziale Fehlbildungen
Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3969303
Website
Email
0551 3913241
0551 3913245
Email
Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50050402
0451 50050404
Website
Email
Zentrum für genetisch bedingte Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung (ZfE) am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome