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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

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Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

List Contactez nous

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Anomalie congénitale des membres
Neurofibromatose type 1
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Déficience intellectuelle syndromique rare
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Marfan
Syndrome de Turner

Institutions de prise en charge 6

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Rachitisme hypocalcémique
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Dysplasie métaphysaire multiple
Achondroplasie
Ostéolyse primaire

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr
Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Erreurs innées du métabolisme rares
Maladie de Fabry
Maladie neuromusculaire
Maladie de Niemann-Pick type C

1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Page Web
Email

Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Achondroplasie

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 56-4823
Page Web
Email

Ambulanz für Hämochromatose
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Phénylcétonurie
Maladie lysosomale
Erreurs innées du métabolisme rares
Syndrome de Zellweger
Maladie de stockage du glycogène
Syndrome de Lesch-Nyhan

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Hypochondroplasie
Omodysplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Achondroplasie
Syndrome cardiomélique
Dysplasie fibreuse des os
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Maladie des exostoses multiples
Malformation faciale paralytique

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Achondroplasie
Dysplasie osseuse primaire

Associations de patients 0

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