Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
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- Disorder of carbohydrate metabolism
- Classic organic aciduria
- Neurometabolic disease
- Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder
- Lysosomal disease
- Mitochondrial disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of keton body transport
- Biotinidase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Glycogen storage disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Maple syrup urine disease
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
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30625 Hannover
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
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- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Myasthenia gravis
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Rare ataxia
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Tyrosinemia type 1
- Phenylketonuria
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
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- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Primary immunodeficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Von Willebrand disease
- Graft versus host disease
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Eisenmenger syndrome
- Rare epilepsy
- Hemophilia
- Dextrocardia
- Transposition of the great arteries
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tetralogy of Fallot
- Patent arterial duct