Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle
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Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Luisenstraße 2
10117 Berlin
030 450518062
030 450518911
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Incontinentia pigmenti
- Trichothiodystrophie
- Lupus érythémateux cutané rare
- Lupus érythémateux discoïde
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Ichtyose
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Dysplasie ectodermique
- Syndrome PAPA
- Pachyonychie congénitale
- Xanthogranulome juvénile
- Maladie des cheveux annelés
- Syndrome de Griscelli
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
0931 20126351
0931 20126700
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Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
72631
Aichtal
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Institutions de prise en charge 5
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Luisenstraße 2
10117 Berlin
030 450518062
030 450518911
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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80337 München
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- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
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- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
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- Trichothiodystrophie
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Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
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Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
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0931 20126700
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Associations de patients 1
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
72631
Aichtal