Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
Alle Einträge 23
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
                    Luisenstraße 2
                    10117 Berlin
                
                             030 450518062
                            
 030 450518911
                            
                                
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566131
                            
 030 450566931
                            
                                
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
                    Alexandrinenstraße 5
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092830
                            
 0234 5093750
                            
                                
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Klinische Genommedizin - Zentrum für syndromale Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
                    Moorenstraße 5
                    40225 Düsseldorf
                
                             0211 8106795
                            
 0211 8106083
                            
                                
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- Spezialsprechstunde für kraniofaziale Fehlbildungen
 - Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde
 - Neurogenetische Spezialsprechstunde
 - Spezialsprechstunde für Angeborene Skeletterkrankungen
 - Schwerpunkt Geistige Behinderung und kutane Mosaike / Pigmentierungsstörungen, Neuroektodermale Fehlbildungssyndrome
 
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
                    Theodor-Stern-Kai 7
                    60590 Frankfurt am Main
                
                             069 63016063
                            
 069 63014202
                            
                                
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                                 069 63016063
                                
 069 63014202
                                
                                    
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
                    Theodor-Stern-Kai 7
                    60596 Frankfurt am Main
                
                             069 630180400
                            
 069 63016700
                            
                                
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                                 069 63015094
                                
 069 63016700
                                
                                    
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
 - Glucose-galactose malabsorption
 - Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
 - Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
 - Hereditary fructose intolerance
 - Glycogen storage disease
 - Disorder of fructose metabolism
 - Disorder of galactose metabolism
 - Gluconeogenesis disorder
 - Maple syrup urine disease
 - Disorder of ketolysis
 
Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
                    Heinrich-Düker-Weg 12
                    37073 Göttingen
                
                             0551 3960606
                            
 0551 3969303
                            
                                
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                                 0551 3913241
                                
 0551 3913245
                                
                                
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- Dysosteosclerosis
 - Paralytic facial malformation
 - Hypochondroplasia
 - Osteogenesis imperfecta
 - Fibrous dysplasia of bone
 - Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
 - Omodysplasia
 - OBSOLETE: Peripheral dysostosis
 - Metachondromatosis
 - Brachydactyly-long thumb syndrome
 - Femur-fibula-ulna complex
 - Multiple osteochondromas
 - Acromelic dysplasia
 - Heart-hand syndrome
 - Achondroplasia
 
ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
                    Delitzscher Straße 141
                    04129 Leipzig
                
                             0341 9093660
                            
 0341 9093669
                            
                                
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Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
                    Ratzeburger Allee 160
                    23562 Lübeck
                
                             0451 50050402
                            
 0451 50050404
                            
                                
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Zentrum für genetisch bedingte Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung (ZfE) am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
                    Leipziger Str. 44
                    39120 Magdeburg
                
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
                    Leipziger Str. 44
                    39120 Magdeburg
                
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
                    Frauenlobstrasse 9 - 11
                    80337 München
                
                             089 440056391
                            
 089 440056202
                            
                                
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- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
 - Spezialsprechstunde für Genodermatosen
 - Spezialsprechstunde kutane Lymphome
 - Spezialsprechstunde für Mastozytosen
 - Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
 - Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
 - Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
 - Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
 - Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
 - Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
 
- Ringed hair disease
 - Ectodermal dysplasia syndrome
 - PAPA syndrome
 - Juvenile xanthogranuloma
 - Hereditary palmoplantar keratoderma
 - Incontinentia pigmenti
 - Discoid lupus erythematosus
 - Birt-Hogg-Dubé syndrome
 - Rare cutaneous lupus erythematosus
 - Griscelli syndrome
 - Ichthyosis
 - Pachyonychia congenita
 - Trichothiodystrophy
 
Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8358178
                            
 0251 8341102
                            
                                
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 0251 8341102
                                
                                
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Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
                    Franz-Josef-Strauß-Allee 11
                    93053 Regensburg 
                
Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
                    Kampenstraße 51
                    57072 Siegen
                
                             0271 2312802
                            
 0271 2312809
                            
                                
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
                    Eythstrasse 24
                    89075 Ulm
                
- Hereditary spherocytosis
 - Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
 - Rare anemia
 - Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
 - Autoinflammatory syndrome of childhood
 - Immune dysregulation disease with immunodeficiency
 - Syndrome with combined immunodeficiency
 - Autoimmune thrombocytopenia
 - Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
 - Polycythemia
 - Alpha-thalassemia
 - Sickle cell anemia
 - Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
 - Beta-thalassemia
 - Severe combined immunodeficiency
 
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Str. 2
                    97080 Würzburg
                
Zentrum für ungeklärte angeborene Syndrome und Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
                    Hufelandstraße 55
                    45147 Essen 
                
                             0201 7234587
                            
 0201 7239476871
                            
                                
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20251 Hamburg
                
                             040 741053125
                            
 040 741055138
                            
                                
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- Familial ovarian cancer
 - Cockayne syndrome
 - Beckwith-Wiedemann syndrome
 - Maffucci syndrome
 - Full NF2-related schwannomatosis
 - APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
 - Costello syndrome
 - Von Hippel-Lindau disease
 - Noonan syndrome
 - Silver-Russell syndrome
 - Diamond-Blackfan anemia
 - Li-Fraumeni syndrome
 - Inherited renal cancer-predisposing syndrome
 - Ataxia-telangiectasia
 - Xeroderma pigmentosum
 
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
                    
                        
                        
                            Landhausweg 3
                        
                    
                    
                        
                        
                            72631
                        
                    
                    Aichtal
                
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
                    
                        
                        
                            Hochschatzen 5
                        
                    
                    
                        
                        
                            83530
                        
                    
                    Schnaitsee
                
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Zentrum für ungeklärte angeborene Syndrome und Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
                    Hufelandstraße 55
                    45147 Essen 
                
                             0201 7234587
                            
 0201 7239476871
                            
                                
 Webseite
                            
                            
 E-Mail
                        
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20251 Hamburg
                
                             040 741053125
                            
 040 741055138
                            
                                
 Webseite
                            
                            
 E-Mail
                        
- Familial ovarian cancer
 - Cockayne syndrome
 - Beckwith-Wiedemann syndrome
 - Maffucci syndrome
 - Full NF2-related schwannomatosis
 - APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
 - Costello syndrome
 - Von Hippel-Lindau disease
 - Noonan syndrome
 - Silver-Russell syndrome
 - Diamond-Blackfan anemia
 - Li-Fraumeni syndrome
 - Inherited renal cancer-predisposing syndrome
 - Ataxia-telangiectasia
 - Xeroderma pigmentosum
 
Versorgungseinrichtungen 19
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
                    Luisenstraße 2
                    10117 Berlin
                
                             030 450518062
                            
 030 450518911
                            
                                
 Webseite
                            
                            
                        
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566131
                            
 030 450566931
                            
                                
 Webseite
                            
                            
                        
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
                    Alexandrinenstraße 5
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092830
                            
 0234 5093750
                            
                                
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Klinische Genommedizin - Zentrum für syndromale Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
                    Moorenstraße 5
                    40225 Düsseldorf
                
                             0211 8106795
                            
 0211 8106083
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Spezialsprechstunde für kraniofaziale Fehlbildungen
 - Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde
 - Neurogenetische Spezialsprechstunde
 - Spezialsprechstunde für Angeborene Skeletterkrankungen
 - Schwerpunkt Geistige Behinderung und kutane Mosaike / Pigmentierungsstörungen, Neuroektodermale Fehlbildungssyndrome
 
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
                    Theodor-Stern-Kai 7
                    60590 Frankfurt am Main
                
                             069 63016063
                            
 069 63014202
                            
                                
 Webseite
                            
                            
                        
                                 069 63016063
                                
 069 63014202
                                
                                    
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
                    Theodor-Stern-Kai 7
                    60596 Frankfurt am Main
                
                             069 630180400
                            
 069 63016700
                            
                                
 Webseite
                            
                            
 E-Mail
                        
                                 069 63015094
                                
 069 63016700
                                
                                    
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
 - Glucose-galactose malabsorption
 - Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
 - Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
 - Hereditary fructose intolerance
 - Glycogen storage disease
 - Disorder of fructose metabolism
 - Disorder of galactose metabolism
 - Gluconeogenesis disorder
 - Maple syrup urine disease
 - Disorder of ketolysis
 
Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
                    Heinrich-Düker-Weg 12
                    37073 Göttingen
                
                             0551 3960606
                            
 0551 3969303
                            
                                
 Webseite
                            
                            
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                                 0551 3913241
                                
 0551 3913245
                                
                                
 E-Mail
                            
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- Dysosteosclerosis
 - Paralytic facial malformation
 - Hypochondroplasia
 - Osteogenesis imperfecta
 - Fibrous dysplasia of bone
 - Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
 - Omodysplasia
 - OBSOLETE: Peripheral dysostosis
 - Metachondromatosis
 - Brachydactyly-long thumb syndrome
 - Femur-fibula-ulna complex
 - Multiple osteochondromas
 - Acromelic dysplasia
 - Heart-hand syndrome
 - Achondroplasia
 
ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
                    Delitzscher Straße 141
                    04129 Leipzig
                
                             0341 9093660
                            
 0341 9093669
                            
                                
 Webseite
                            
                            
                        
Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
                    Ratzeburger Allee 160
                    23562 Lübeck
                
                             0451 50050402
                            
 0451 50050404
                            
                                
 Webseite
                            
                            
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Zentrum für genetisch bedingte Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung (ZfE) am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
                    Leipziger Str. 44
                    39120 Magdeburg
                
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
                    Leipziger Str. 44
                    39120 Magdeburg
                
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
                    Frauenlobstrasse 9 - 11
                    80337 München
                
                             089 440056391
                            
 089 440056202
                            
                                
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- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
 - Spezialsprechstunde für Genodermatosen
 - Spezialsprechstunde kutane Lymphome
 - Spezialsprechstunde für Mastozytosen
 - Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
 - Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
 - Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
 - Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
 - Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
 - Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
 
- Ringed hair disease
 - Ectodermal dysplasia syndrome
 - PAPA syndrome
 - Juvenile xanthogranuloma
 - Hereditary palmoplantar keratoderma
 - Incontinentia pigmenti
 - Discoid lupus erythematosus
 - Birt-Hogg-Dubé syndrome
 - Rare cutaneous lupus erythematosus
 - Griscelli syndrome
 - Ichthyosis
 - Pachyonychia congenita
 - Trichothiodystrophy
 
Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8358178
                            
 0251 8341102
                            
                                
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 0251 8341102
                                
                                
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Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
                    Franz-Josef-Strauß-Allee 11
                    93053 Regensburg 
                
Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
                    Kampenstraße 51
                    57072 Siegen
                
                             0271 2312802
                            
 0271 2312809
                            
                                
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
                    Eythstrasse 24
                    89075 Ulm
                
- Hereditary spherocytosis
 - Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
 - Rare anemia
 - Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
 - Autoinflammatory syndrome of childhood
 - Immune dysregulation disease with immunodeficiency
 - Syndrome with combined immunodeficiency
 - Autoimmune thrombocytopenia
 - Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
 - Polycythemia
 - Alpha-thalassemia
 - Sickle cell anemia
 - Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
 - Beta-thalassemia
 - Severe combined immunodeficiency
 
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Str. 2
                    97080 Würzburg
                
Patientenorganisationen 2
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
                    
                        
                        
                            Landhausweg 3
                        
                    
                    
                        
                        
                            72631
                        
                    
                    Aichtal
                
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
                    
                        
                        
                            Hochschatzen 5
                        
                    
                    
                        
                        
                            83530
                        
                    
                    Schnaitsee