Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Omodysplasie
- Dysostose, periphere
- Achondroplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteochondrome, multiple
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Knochendysplasie, fibröse
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
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- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
- Hypochondroplasie
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Leucodystrophie
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
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