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Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency

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Alle Einträge 7

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail

Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen

Galaktose-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Alkaptonurie
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Neoplasie, endokrine multiple
Prolaktinom
MELAS
Leigh-Syndrom
Cushing-Syndrom
MODY
Adrenogenitales Syndrom
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Rachitis, hypokalzämische
Glykogenose Typ 2

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Gaucher-Krankheit
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 1
Zellweger-Syndrom
Tay-Sachs-Krankheit

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Webseite
E-Mail

Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für Mukoviszidose

Zystische Fibrose
Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
Arthritis, idiopathische juvenile
Mischkollagenose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Glykogenose
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Zellweger-Syndrom
Phenylketonurie
Lysosomale Speicherkrankheit
Lesch-Nyhan-Syndrom

1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Wolman-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom

2

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Webseite
E-Mail

Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form
Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 6

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen

Galaktose-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Alkaptonurie
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Neoplasie, endokrine multiple
Prolaktinom
MELAS
Leigh-Syndrom
Cushing-Syndrom
MODY
Adrenogenitales Syndrom
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Rachitis, hypokalzämische
Glykogenose Typ 2

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Gaucher-Krankheit
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 1
Zellweger-Syndrom
Tay-Sachs-Krankheit

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
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Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für Mukoviszidose

Zystische Fibrose
Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
Arthritis, idiopathische juvenile
Mischkollagenose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Glykogenose
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Zellweger-Syndrom
Phenylketonurie
Lysosomale Speicherkrankheit
Lesch-Nyhan-Syndrom

1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Wolman-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom

2

Patientenorganisationen 1

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

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Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form
Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form

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