Syndrome de Cockayne type 3
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Genetic Advices 4
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Von Hippel-Lindau disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- Familial ovarian cancer
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Silver-Russell syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Hereditary retinoblastoma
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Costello
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Care facilities 2
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Pachyonychia congenita
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Griscelli syndrome
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Ichthyosis
- Trichothiodystrophy
- Discoid lupus erythematosus
- Ringed hair disease
- Incontinentia pigmenti
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome