Cockayne syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial ovarian cancer
- Common variable immunodeficiency
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Full NF2-related schwannomatosis
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Maffucci syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Care facilities 6
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Metachondromatosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Acromelic dysplasia
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Fibrous dysplasia of bone
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Juvenile xanthogranuloma
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- PAPA syndrome
- Pachyonychia congenita
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Ringed hair disease
- Ichthyosis
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Incontinentia pigmenti
- Trichothiodystrophy
- Discoid lupus erythematosus
- Griscelli syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Kabuki syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Strempelstraße 13
18057 Rostock
0381 4949701
0381 4949702
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Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm