Syndrome de Cockayne
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Rétinoblastome héréditaire
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Cockayne
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Costello
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Noonan
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
Website
Email
Institutions de prise en charge 6
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
Website
Email
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Trichothiodystrophie
- Lupus érythémateux cutané rare
- Maladie des cheveux annelés
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Incontinentia pigmenti
- Ichtyose
- Dysplasie ectodermique
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Lupus érythémateux discoïde
- Syndrome PAPA
- Pachyonychie congénitale
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome de Griscelli
Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Strempelstraße 13
18057 Rostock
0381 4949701
0381 4949702
Website
Email
Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neurofibromatose type 1
- Maladie de Huntington
- Aphasie primaire progressive
- Encéphalite
- Démence fronto-temporale
- Sclérose latérale primitive