Ostéochondrodysplasie complexe létale
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie acromélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysostéosclérose
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Achondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2