Complex lethal osteochondrodysplasia
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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