Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
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