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Congenital isolated hyperinsulinism

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Difference of sex development
Acromegaly
Congenital isolated hyperinsulinism
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare thyroid disease
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Insulinoma

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Phénylcétonurie
Syndrome adrenogenital
Tumeur rare de la thyroïde
Syndrome de Leigh
Néoplasie endocrinienne multiple
Trouble du métabolisme du galactose
Prolactinome
Alcaptonurie
Insuffisance surrénalienne aiguë
Syndrome de Cushing
Rachitisme hypocalcémique
MELAS
Maladie de von Hippel-Lindau
MODY
Glycogénose par déficit en maltase acide

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
Email

Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Syndrome d'insulino-résistance type B
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète néonatal
Syndrome d'insulino-résistance type A
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Hypoglycémie hyperinsulinémique
MODY
Syndrome rare de résistance à l'insuline

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Mukoviszidose-Ambulanz
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung

Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome de Marfan
Sclérodermie
Mucoviscidose
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Syndrome adrenogenital
Syndrome de Turner

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Syndrome de Kallmann
Forme rare de diabète de type 1
Maladie de stockage du glycogène
Adrénoleucodystrophie néonatale
Syndrome adrenogenital
Maladie d'Addison
Adénome hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Insuffisance surrénalienne aiguë
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Déficit hypophysaire
Syndrome de Cushing
Corticosurrénalome
Néoplasie endocrinienne multiple

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Multiple endocrine neoplasia
Craniopharyngioma
Rare diabetes mellitus
Primary lipodystrophy
Prolactinoma
Acquired lipodystrophy
Acromegaly
Central diabetes insipidus
Congenital isolated hyperinsulinism
Addison disease
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Genetic obesity

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Difference of sex development
Acromegaly
Congenital isolated hyperinsulinism
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare thyroid disease
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Insulinoma

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Phénylcétonurie
Syndrome adrenogenital
Tumeur rare de la thyroïde
Syndrome de Leigh
Néoplasie endocrinienne multiple
Trouble du métabolisme du galactose
Prolactinome
Alcaptonurie
Insuffisance surrénalienne aiguë
Syndrome de Cushing
Rachitisme hypocalcémique
MELAS
Maladie de von Hippel-Lindau
MODY
Glycogénose par déficit en maltase acide

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
Email

Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Syndrome d'insulino-résistance type B
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète néonatal
Syndrome d'insulino-résistance type A
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Hypoglycémie hyperinsulinémique
MODY
Syndrome rare de résistance à l'insuline

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Mukoviszidose-Ambulanz
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung

Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome de Marfan
Sclérodermie
Mucoviscidose
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Syndrome adrenogenital
Syndrome de Turner

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Syndrome de Kallmann
Forme rare de diabète de type 1
Maladie de stockage du glycogène
Adrénoleucodystrophie néonatale
Syndrome adrenogenital
Maladie d'Addison
Adénome hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Insuffisance surrénalienne aiguë
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Déficit hypophysaire
Syndrome de Cushing
Corticosurrénalome
Néoplasie endocrinienne multiple

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Multiple endocrine neoplasia
Craniopharyngioma
Rare diabetes mellitus
Primary lipodystrophy
Prolactinoma
Acquired lipodystrophy
Acromegaly
Central diabetes insipidus
Congenital isolated hyperinsulinism
Addison disease
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Genetic obesity

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie

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