Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Multiple endocrine neoplasia
- Disorder of galactose metabolism
- Prolactinoma
- Cushing syndrome
- Alkaptonuria
- Hypocalcemic rickets
- Von Hippel-Lindau disease
- MODY
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Rare thyroid tumor
- Adrenogenital syndrome
- MELAS
- Phenylketonuria
- Acute adrenal insufficiency
- Leigh syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie de Fabry
- Mucoviscidose
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Maladie de Niemann-Pick type C
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Sclérodermie systémique
- Mucopolysaccharidose type 1
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Hémophilie
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de Behçet
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Isovaleric acidemia
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Biotinidase deficiency
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Neuroferritinopathy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mitochondrial disease
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Fabry disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Rare epilepsy
- Hemophilia
- Patent arterial duct
- Graft versus host disease
- Tetralogy of Fallot
- Eisenmenger syndrome
- Dextrocardia
- Von Willebrand disease
- Primary immunodeficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Noonan syndrome
- Familial long QT syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Marfan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Fabry disease
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 13
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Multiple endocrine neoplasia
- Disorder of galactose metabolism
- Prolactinoma
- Cushing syndrome
- Alkaptonuria
- Hypocalcemic rickets
- Von Hippel-Lindau disease
- MODY
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Rare thyroid tumor
- Adrenogenital syndrome
- MELAS
- Phenylketonuria
- Acute adrenal insufficiency
- Leigh syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie de Fabry
- Mucoviscidose
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Maladie de Niemann-Pick type C
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Sclérodermie systémique
- Mucopolysaccharidose type 1
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Hémophilie
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de Behçet
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Isovaleric acidemia
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Biotinidase deficiency
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
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089 440057402
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- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Neuroferritinopathy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mitochondrial disease
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Fabry disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
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- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
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- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- JEMAH-Ambulanz
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- Rare epilepsy
- Hemophilia
- Patent arterial duct
- Graft versus host disease
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- Eisenmenger syndrome
- Dextrocardia
- Von Willebrand disease
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- Juvenile idiopathic arthritis
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
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- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
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- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
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- Fabry disease
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
Associations de patients 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin