Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Prolactinoma
- Leigh syndrome
- Alkaptonuria
- Multiple endocrine neoplasia
- Hypocalcemic rickets
- Disorder of galactose metabolism
- Adrenogenital syndrome
- Cushing syndrome
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Von Hippel-Lindau disease
- Acute adrenal insufficiency
- MELAS
- Phenylketonuria
- Rare thyroid tumor
- MODY
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Juvenile myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Botulism
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Myotonic dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Dermatomyositis
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Cystic fibrosis
- Phenylketonuria
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Fabry disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Rare renal disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
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- Isovaleric acidemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Galactosemia
- Argininosuccinic aciduria
- Maple syrup urine disease
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Biotinidase deficiency
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Fabry disease
- Tyrosinemia type 1
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial disease
- Phenylketonuria
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- COASY protein-associated neurodegeneration
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 9
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Supportgroups 2
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Dolomitenstr. 15
13187
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Süderbrokweg 8
10407
Berlin