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Mitochondrial trifunctional protein deficiency

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus

Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Cleft palate
Mitochondrial disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Full schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire
Polymyosite
Syndrome myasthénique congénital
Myasthénie auto-immune
Maladie de Refsum
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Guillain-Barré syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Limb-girdle muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Myotonic dystrophy
Botulism

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Phenylketonuria
Rare renal disease
Fabry disease
Glycogen storage disease

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie de stockage du glycogène
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme du galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Gaucher
Maladie de Fabry
Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 3
Gangliosidose

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Brugada
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Marfan
Syndrome de Loeys-Dietz

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Ataxie rare
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neuroferritinopathie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Myasthénie auto-immune
Leucodystrophie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Maladie mitochondriale

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Marfan syndrome
Barth syndrome
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Fabry disease
Rare cardiomyopathy
Familial abdominal aortic aneurysm
Familial atrial fibrillation
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Dystrophie myotonique
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Myosite à inclusions
Polymyosite
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite
Dermatomyosite

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus

Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Cleft palate
Mitochondrial disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Full schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire
Polymyosite
Syndrome myasthénique congénital
Myasthénie auto-immune
Maladie de Refsum
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Guillain-Barré syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Limb-girdle muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Myotonic dystrophy
Botulism

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Phenylketonuria
Rare renal disease
Fabry disease
Glycogen storage disease

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie de stockage du glycogène
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme du galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
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Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Gaucher
Maladie de Fabry
Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 3
Gangliosidose

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
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Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Brugada
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Marfan
Syndrome de Loeys-Dietz

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Ataxie rare
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neuroferritinopathie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Myasthénie auto-immune
Leucodystrophie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Maladie mitochondriale

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
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Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Marfan syndrome
Barth syndrome
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Fabry disease
Rare cardiomyopathy
Familial abdominal aortic aneurysm
Familial atrial fibrillation
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome

1

Associations de patients 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Dystrophie myotonique
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Myosite à inclusions
Polymyosite
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite
Dermatomyosite

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