Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Full NF2-related schwannomatosis
Full schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Cleft palate
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyosite
Maladie de Refsum
Paraplégie spastique héréditaire
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie du motoneurone
Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Myopathie mitochondriale

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Myotonic dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Rhabdomyosarcoma
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie de stockage du glycogène

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Fabry disease
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Phenylketonuria
Rare renal disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Glycogen storage disease
Cystic fibrosis
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mucopolysaccharidose type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidose type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Fabry disease
Tay-Sachs disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Syndrome de Brugada
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Cardiomyopathie dilatée
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Marfan

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Hereditary spastic paraplegia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Trouble génétique du rythme cardiaque
Maladie de Fabry
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Fibrillation auriculaire familiale
Ataxie de Friedreich
Bicuspidie aortique familiale
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome de Noonan
Maladie de Gaucher type 3

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Muscular dystrophy
Inclusion body myositis
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Poliomyelitis
Proximal spinal muscular atrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Full NF2-related schwannomatosis
Full schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Cleft palate
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyosite
Maladie de Refsum
Paraplégie spastique héréditaire
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie du motoneurone
Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Myopathie mitochondriale

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Myotonic dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Rhabdomyosarcoma
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie de stockage du glycogène

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Fabry disease
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Phenylketonuria
Rare renal disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Glycogen storage disease
Cystic fibrosis
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mucopolysaccharidose type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidose type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Fabry disease
Tay-Sachs disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Syndrome de Brugada
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Cardiomyopathie dilatée
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Marfan

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Hereditary spastic paraplegia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Trouble génétique du rythme cardiaque
Maladie de Fabry
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Fibrillation auriculaire familiale
Ataxie de Friedreich
Bicuspidie aortique familiale
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome de Noonan
Maladie de Gaucher type 3

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Muscular dystrophy
Inclusion body myositis
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Poliomyelitis
Proximal spinal muscular atrophy

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Imprint