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Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency

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13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

Acute adrenal insufficiency
MELAS
Von Hippel-Lindau disease
Phenylketonuria
Rare thyroid tumor
MODY
Multiple endocrine neoplasia
Prolactinoma
Leigh syndrome
Disorder of galactose metabolism
Adrenogenital syndrome
Hypocalcemic rickets
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Alkaptonuria
Cushing syndrome

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Lesch-Nyhan syndrome
Zellweger syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Phenylketonuria
Rare inborn errors of metabolism

1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 2
Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Gaucher disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease

2

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Niemann-Pick disease type C
Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 5

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

Acute adrenal insufficiency
MELAS
Von Hippel-Lindau disease
Phenylketonuria
Rare thyroid tumor
MODY
Multiple endocrine neoplasia
Prolactinoma
Leigh syndrome
Disorder of galactose metabolism
Adrenogenital syndrome
Hypocalcemic rickets
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Alkaptonuria
Cushing syndrome

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Lesch-Nyhan syndrome
Zellweger syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Phenylketonuria
Rare inborn errors of metabolism

1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 2
Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Gaucher disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease

2

Supportgroups 1

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Niemann-Pick disease type C
Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency

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