DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Website
Email
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
Website
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- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Becker muscular dystrophy
- Distal myopathy
- Muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Motor neuron disease
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Duchenne muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Bulbospinal muscular atrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Kabuki syndrome
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Website
Email
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myasthenia gravis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Motor neuron disease
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
- Muscular channelopathy
- Neuromuscular disease
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
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01307 Dresden
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0351 458883789
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Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
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72076 Tübingen
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Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
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Supportgroups 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
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20095
Hamburg
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
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- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Motor neuron disease
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- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Amyotrophic lateral sclerosis
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