DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
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Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
Website
Email
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Website
Email
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Duchenne muscular dystrophy
- Muscular dystrophy
- Bulbospinal muscular atrophy
- Distal myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Motor neuron disease
- Becker muscular dystrophy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Website
Email
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
0931 20123751
0931 20123946
Website
Email
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Muscular channelopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Bethlem muscular dystrophy
- Neuromuscular disease
- Motor neuron disease
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Myasthenia gravis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Amyotrophic lateral sclerosis
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Genetic Advices 0
Care facilities 7
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Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
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Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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79106 Freiburg
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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81377 München
089 710090
089 71009253
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Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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72076 Tübingen
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Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
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Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
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Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
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- Bethlem muscular dystrophy
- Neuromuscular disease
- Motor neuron disease
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Myasthenia gravis
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- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Amyotrophic lateral sclerosis