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Mitochondrial trifunctional protein deficiency

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All Entries 10

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Cephalgien

Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Cleft palate
STXBP1-related encephalopathy
Full schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1
Mitochondrial disease

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Dermatomyositis
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Myotonic dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glucose-galactose malabsorption
Hereditary fructose intolerance
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile idiopathic arthritis
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Fabry disease
Phenylketonuria

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Rare ataxia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Dilated cardiomyopathy
Marfan syndrome
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Familial bicuspid aortic valve
Familial long QT syndrome
Noonan syndrome
Gaucher disease type 3
Rare cardiomyopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial atrial fibrillation
Fabry disease
Leber hereditary optic neuropathy
Marfan syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Barth syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Inclusion body myositis
Polymyositis
Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy
Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Cephalgien

Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Cleft palate
STXBP1-related encephalopathy
Full schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1
Mitochondrial disease

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Dermatomyositis
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Myotonic dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glucose-galactose malabsorption
Hereditary fructose intolerance
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile idiopathic arthritis
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Fabry disease
Phenylketonuria

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Rare ataxia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Dilated cardiomyopathy
Marfan syndrome
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Familial bicuspid aortic valve
Familial long QT syndrome
Noonan syndrome
Gaucher disease type 3
Rare cardiomyopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial atrial fibrillation
Fabry disease
Leber hereditary optic neuropathy
Marfan syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Barth syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Inclusion body myositis
Polymyositis
Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy
Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024