Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Epilepsien
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Syndrome de Guillain-Barré
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Rhabdomyosarcome
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Mucoviscidose
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de Fabry
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie mitochondriale
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Marfan
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Gaucher type 3
- Bicuspidie aortique familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Fabry
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
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- Maladie de Fabry
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- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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80336 München
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- Ataxie rare
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie mitochondriale
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
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- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Marfan
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Gaucher type 3
- Bicuspidie aortique familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Fabry
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Associations de patients 2
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
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Berlin
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
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