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Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie

Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Mitochondrial disease
Cleft palate
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Neurofibromatosis type 1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Polymyositis
Hereditary spastic paraplegia
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Myasthenia gravis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Rhabdomyosarkom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Guillain-Barré-Syndrom
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Maligne Hyperthermie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Carnitin-Stoffwechselstörung
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Nierenkrankheit, seltene
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Glukoneogenese-Störung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Marfan syndrome
Brugada syndrome
Familial long QT syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Familial abdominal aortic aneurysm
Leber hereditary optic neuropathy
Fabry disease
Barth syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Familial long QT syndrome
Rare cardiomyopathy
Marfan syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Familial atrial fibrillation
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Polymyositis
Proximal spinal muscular atrophy
Inclusion body myositis
Muscular dystrophy
Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie

Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Mitochondrial disease
Cleft palate
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Neurofibromatosis type 1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Polymyositis
Hereditary spastic paraplegia
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Myasthenia gravis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Rhabdomyosarkom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Guillain-Barré-Syndrom
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Maligne Hyperthermie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Carnitin-Stoffwechselstörung
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Nierenkrankheit, seltene
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
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Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Glukoneogenese-Störung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Marfan syndrome
Brugada syndrome
Familial long QT syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Familial abdominal aortic aneurysm
Leber hereditary optic neuropathy
Fabry disease
Barth syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Familial long QT syndrome
Rare cardiomyopathy
Marfan syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Familial atrial fibrillation
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Polymyositis
Proximal spinal muscular atrophy
Inclusion body myositis
Muscular dystrophy
Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis

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