Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092611
0234 5092627
Website
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
Website
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Glycogen storage disease
- Alkaptonuria
- Gaucher disease
- Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
- Argininosuccinic aciduria
- Porphyria
- Classic organic aciduria
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8119512
Website
Email
0211 8117702
0211 8119512
Email
- Lysosomal disease
- Neurometabolic disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Disorder of keton body transport
- Biotinidase deficiency
- Classic organic aciduria
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
Website
Email
069 63015094
069 63016700
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Mucoviscidose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Dysplasie osseuse primaire
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9712240
0341 9712209
Website
Email
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Tyrosinemia type 1
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Nephronophthisis
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Cystic fibrosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
Website
Email
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 14
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092611
0234 5092627
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Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
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- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Glycogen storage disease
- Alkaptonuria
- Gaucher disease
- Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
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- Maple syrup urine disease
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- Argininosuccinic aciduria
- Porphyria
- Classic organic aciduria
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8119512
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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0761 27044490
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Mucoviscidose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Dysplasie osseuse primaire
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
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Centre for Rare Diseases Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
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Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
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Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
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55131 Mainz
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
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Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
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Dolomitenstr. 15
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Berlin