Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel
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Institutions de prise en charge 3
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie rare des surrénales
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
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89075 Ulm
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- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète insipide d'origine centrale
- Acromégalie
- Obésité génétique
- Maladie d'Addison
- Diabète sucré rare
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Lipodystrophie primitive
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Craniopharyngiome
- Lipodystrophie acquise
- Prolactinome
- Hyperinsulinisme congénital isolé