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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

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Dysplasie, akromele

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Neurofibromatosis type 1
Rare genetic bone development disorder
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability

Institutions de prise en charge 5

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde

Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Multiple metaphyseal dysplasia
Hypocalcemic rickets
Primary osteolysis
Achondroplasia

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maladie de stockage du glycogène
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Dysplasie osseuse primaire
Arthrite juvénile idiopathique
Cystic fibrosis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Phenylketonuria
Rare renal disease
Pediatric systemic lupus erythematosus

2

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Page Web
Email

Pädiatrische Nephrologie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie

Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie osseuse rare
Naevus pigmentaire congénital géant
Syndrome de délétion 22q11.2
Malformation du tube digestif
Anomalie du tube neural
Ostéogenèse imparfaite
Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
Polykystose rénale autosomique dominante
Mélanocytose neurocutanée

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Femur-fibula-ulna complex
Multiple osteochondromas
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Brachydactyly-long thumb syndrome
Hypochondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Dysosteosclerosis
Fibrous dysplasia of bone
Osteogenesis imperfecta
Heart-hand syndrome
Achondroplasia
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia

Associations de patients 0

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