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Craniodiaphyseal dysplasia

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Prader-Willi syndrome
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Congenital limb malformation

Care facilities 8

13.3473804 52.5422772 Pädiatrische Neurochirurgie an der Charité Berlin

Pädiatrische Neurochirurgie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450560092
030 450560998
Website
Email

Spezialambulanz für Neuroonkologie
Spezialambulanz für craniofaziale Defekte
Spezialambulanz für Kinderneurochirurgie

Nasal encephalocele
Hemimegalencephaly
Isolated encephalocele
Apert syndrome
Crouzon syndrome
Craniosynostosis
Cerebral cortical dysplasia
Rasmussen subacute encephalitis
Multiple synostoses syndrome
Cranial malformation

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Multiple metaphyseal dysplasia
Achondroplasia
Primary osteolysis
Hypocalcemic rickets

6.789820794823264 51.19596785 Zentrum für seltene neurochirurgische Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für seltene neurochirurgische Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8108778
Website
Email

Funktionelle Neurochirurgie und Stereotaxie

Central nervous system malformation
Genetic cranial malformation
Huntington disease
Glial tumor
Rare nervous system tumor

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency

1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Website
Email

Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrosis and related disorders

8.665166560882579 50.57601781549377 Klinik für Neurochirurgie am Universitätsklinikum Gießen

Klinik für Neurochirurgie am Universitätsklinikum Gießen

Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen

Klinikstraße 33
35392 Gießen

0641 98557160
0641 98557169
Website
Email

Spezialsprechstunde pädiatrische Neurochirurgie
Spezialsprechstunde vaskuläre Neurochirurgie

Rare peripheral neuropathy
Familial cerebral saccular aneurysm
Neurovascular malformation
Cerebral arteriovenous malformation
Genetic cranial malformation

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia

7.6308149099349984 51.95605859828662 Craniofaciales Centrum Münster

Craniofaciales Centrum Münster

Schorlemerstraße 26
48143 Münster

0251 3964704
0251 3964705
Website
Email

Cranial malformation
Cleft palate
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Otomandibular dysplasia

Supportgroups 0

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024