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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

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Knochendysplasie, fibröse

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Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Marfan-Syndrom
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Prader-Willi-Syndrom
Brustkrebs, hereditärer

Institutions de prise en charge 10

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Osteolyse, primäre
Rachitis, hypokalzämische
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Achondroplasie
Dysplasie, metaphysäre

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Page Web
Email

Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Schwangerenberatung
Kraniofaziale Fehlbildungen
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom

Seltene odontale oder periodontale Krankheit
Deletion 22q11
Gaumenspalte
Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte
Oligodontie
Kraniosynostose, syndromale

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Page Web
Email

Galaktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glukoneogenese-Störung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit

1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Page Web
Email

Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrose

8.666565763948498 49.41783085 Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg

06221 5634473
Page Web
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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
Van-der-Woude-Syndrom
Papillon-Lefèvre-Syndrom
Gesichtsspalte, paramediane
GAPO-Syndrom
Apert-Syndrom
Saethre-Chotzen-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Gesichtsspalte, schräge
Gesichtsspalte
Seckel-Syndrom
Crouzon-Syndrom
Mediane Gesichtsspalte
Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale
Noonan-Syndrom

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Hypochondroplasie
Dysostose, periphere
Knochendysplasie, fibröse
Omodysplasie
Osteogenesis imperfecta
Dysplasie, akromele
Brachydaktylie mit langem Daumen
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Osteochondrome, multiple
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Dysosteosklerose

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom
Knochendysplasie, primäre

8.260924816131594 49.992932627104864 Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Augustusplatz 2
55131 Mainz

06131 173080
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Lippen- Kiefer- Gaumenspalten
Spezialsprechstunde für phoniatrische-pädaudiologische Erkrankungen
Spezialsprechstunde für kraniofaciale Anomalien
Spezialsprechstunde für Patienten mit Dysgnathien

Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Uvula bifida
Gaumenspalte, submuköse
Apert-Syndrom
Spaltbildung des harten Gaumens
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Lippenspalte, isolierte
Gaumenspalte
Velumspalte
Van-der-Woude-Syndrom
Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form
Crouzon-Syndrom

9.050382083877533 48.5263237 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Calwerstr. 7
72076 Tübingen

07071 2962570
Page Web
Email

Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Deletion 22q11
Velumspalte
Kraniosynostose
Mediane Gesichtsspalte
Uvula bifida
Apert-Syndrom
Ektodermale Dysplasie

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Adipositas, genetisch bedingte
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Lipodystrophie, erworbene
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Prolaktinom
Neoplasie, endokrine multiple
Lipodystrophien, primäre
Diabetes mellitus, seltener
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Kraniopharyngeom
Akromegalie
Addison-Krankheit
Diabetes insipidus, zentraler

Associations de patients 0

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