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Dysplasie fibreuse des os

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Marfan syndrome
Rare genetic bone development disorder
Rare syndromic intellectual disability
Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Turner syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1

Care facilities 10

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde

Rachitisme hypocalcémique
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Dysplasie métaphysaire multiple
Ostéolyse primaire
Achondroplasie

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Website
Email

Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom
Kraniofaziale Fehlbildungen
Schwangerenberatung

Syndromic craniosynostosis
Cleft lip with or without cleft palate
Rare odontal or periodontal disorder
Oligodontia
22q11.2 deletion syndrome
Cleft palate

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Trouble du métabolisme du fructose
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées

1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Website
Email

Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Achondroplasie

8.666565763948498 49.41783085 Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg

06221 5634473
Website
Email

Noonan syndrome
Median facial cleft
Oblique facial cleft
Isolated Pierre Robin syndrome
Apert syndrome
Paramedian facial cleft
Van der Woude syndrome
Non-syndromic metopic craniosynostosis
Saethre-Chotzen syndrome
Facial cleft
Papillon-Lefèvre syndrome
Crouzon syndrome
Seckel syndrome
GAPO syndrome
Orofaciodigital syndrome type 2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Omodysplasie
Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Maladie des exostoses multiples
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Dysplasie acromélique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome cardiomélique

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Achondroplasia
Primary bone dysplasia

8.260924816131594 49.992932627104864 Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Augustusplatz 2
55131 Mainz

06131 173080
Website
Email

Spezialsprechstunde für Patienten mit Dysgnathien
Spezialsprechstunde für phoniatrische-pädaudiologische Erkrankungen
Spezialsprechstunde für kraniofaciale Anomalien
Spezialsprechstunde für Lippen- Kiefer- Gaumenspalten

Apert syndrome
Van der Woude syndrome
Cleft hard palate
Cleft palate
Bifid uvula
Isolated cleft lip
Submucosal cleft palate
Crouzon syndrome
Cleft lip/palate
Cleft velum
Isolated Pierre Robin syndrome
Familial median cleft of the upper and lower lips

9.050382083877533 48.5263237 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Calwerstr. 7
72076 Tübingen

07071 2962570
Website
Email

Cleft velum
Craniosynostosis
Bifid uvula
22q11.2 deletion syndrome
Cleft lip/palate
Apert syndrome
Ectodermal dysplasia syndrome
Facial arteriovenous malformation
Median facial cleft

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Website
Email

Acromégalie
Maladie d'Addison
Lipodystrophie primitive
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Diabète insipide d'origine centrale
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Hyperinsulinisme congénital isolé
Obésité génétique
Diabète sucré rare
Prolactinome
Lipodystrophie acquise
Néoplasie endocrinienne multiple
Craniopharyngiome

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