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Primary bone dysplasia

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 12

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Achondroplasie
Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie métaphysaire multiple
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Ostéolyse primaire

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
Page Web

Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Primary bone dysplasia
Multiple osteochondromas
Arthrogryposis-severe scoliosis syndrome

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Page Web
Email

Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom
Schwangerenberatung
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Kraniofaziale Fehlbildungen

22q11.2 deletion syndrome
Rare odontal or periodontal disorder
Cleft lip with or without cleft palate
Syndromic craniosynostosis
Cleft palate
Oligodontia

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Primary bone dysplasia
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Fabry disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Phenylketonuria

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
Email

0551 6337460
0551 63374646
Page Web
Email

Primary bone dysplasia with decreased bone density
Hypophosphatemic rickets
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrosis and related disorders
Idiopathic juvenile osteoporosis
Primary bone dysplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Hypocalcemic rickets
LRP5-related primary osteoporosis

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Pädiatrische Nephrologie
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11

Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
Malformation du tube digestif
Polykystose rénale autosomique récessive
Anomalie du tube neural
Maladie osseuse rare
Syndrome de délétion 22q11.2
Naevus pigmentaire congénital géant
Ostéogenèse imparfaite
Polykystose rénale autosomique dominante
Mélanocytose neurocutanée

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Page Web
Email

Syndrome de Cornelia de Lange
Ataxie héréditaire
Syndrome de Noonan
Maladie de Huntington
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Page Web
Email

Syndrome de Silver-Russell
Epilepsie rare
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Maladie de Huntington
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire
Dystrophie musculaire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Rétinite pigmentaire

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
Page Web
Email

Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Rare bone development disorder
Congenital limb malformation
Primary bone dysplasia
Osteogenesis imperfecta
Dysostosis

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Prolactinoma
Multiple endocrine neoplasia
Congenital isolated hyperinsulinism
Genetic obesity
Primary lipodystrophy
Addison disease
Craniopharyngioma
Rare diabetes mellitus
Acromegaly
Central diabetes insipidus
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Acquired lipodystrophy

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
Email

Dysplasie osseuse primaire
Dystrophie musculaire
Anomalie congénitale des membres
Maladie du muscle squelettique
Anomalie rare du développement osseux

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 11

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Achondroplasie
Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie métaphysaire multiple
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Ostéolyse primaire

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
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Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Primary bone dysplasia
Multiple osteochondromas
Arthrogryposis-severe scoliosis syndrome

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
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Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom
Schwangerenberatung
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Kraniofaziale Fehlbildungen

22q11.2 deletion syndrome
Rare odontal or periodontal disorder
Cleft lip with or without cleft palate
Syndromic craniosynostosis
Cleft palate
Oligodontia

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Primary bone dysplasia
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Fabry disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Phenylketonuria

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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Primary bone dysplasia with decreased bone density
Hypophosphatemic rickets
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrosis and related disorders
Idiopathic juvenile osteoporosis
Primary bone dysplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Hypocalcemic rickets
LRP5-related primary osteoporosis

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
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Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Pädiatrische Nephrologie
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11

Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
Malformation du tube digestif
Polykystose rénale autosomique récessive
Anomalie du tube neural
Maladie osseuse rare
Syndrome de délétion 22q11.2
Naevus pigmentaire congénital géant
Ostéogenèse imparfaite
Polykystose rénale autosomique dominante
Mélanocytose neurocutanée

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Syndrome de Cornelia de Lange
Ataxie héréditaire
Syndrome de Noonan
Maladie de Huntington
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Syndrome de Silver-Russell
Epilepsie rare
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Maladie de Huntington
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire
Dystrophie musculaire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Rétinite pigmentaire

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
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Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Rare bone development disorder
Congenital limb malformation
Primary bone dysplasia
Osteogenesis imperfecta
Dysostosis

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Prolactinoma
Multiple endocrine neoplasia
Congenital isolated hyperinsulinism
Genetic obesity
Primary lipodystrophy
Addison disease
Craniopharyngioma
Rare diabetes mellitus
Acromegaly
Central diabetes insipidus
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Acquired lipodystrophy

Associations de patients 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
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Dysplasie osseuse primaire
Dystrophie musculaire
Anomalie congénitale des membres
Maladie du muscle squelettique
Anomalie rare du développement osseux

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