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Spondylometaphyseal dysplasia

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Prader-Willi syndrome
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Marfan syndrome

Care facilities 5

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde

Hypocalcemic rickets
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Achondroplasia
Primary osteolysis
Multiple metaphyseal dysplasia

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Fabry disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Primary bone dysplasia
Maple syrup urine disease
Cystic fibrosis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria

2

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Website
Email

Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Pädiatrische Nephrologie
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes

Rare bone disease
Osteogenesis imperfecta
Large congenital melanocytic nevus
Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Neural tube defect
Neurocutaneous melanocytosis
22q11.2 deletion syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Digestive tract malformation

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Heart-hand syndrome
Fibrous dysplasia of bone
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Metachondromatosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Omodysplasia
Achondroplasia
Multiple osteochondromas
Dysosteosclerosis
Acromelic dysplasia
Femur-fibula-ulna complex
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia

Supportgroups 0

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024