Nanisme diastrophique
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
---
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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- Rachitisme hypocalcémique
- Ostéoporose primaire associée à LRP5
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Dysplasie osseuse primaire
- Ostéoporose idiopathique juvénile
- Rachitisme hypophosphatémique
- Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
- Ostéogenèse imparfaite
- Ostéopétrose et maladies associées
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Syndrome cardiomélique
- Maladie des exostoses multiples
- Achondroplasie
- Métachondromatose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysostéosclérose
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Achondroplasie
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie thanatophore
- Nanisme diastrophique
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Laron
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Silver-Russell
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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79106 Freiburg
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37073 Göttingen
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- Rachitisme hypocalcémique
- Ostéoporose primaire associée à LRP5
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Dysplasie osseuse primaire
- Ostéoporose idiopathique juvénile
- Rachitisme hypophosphatémique
- Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
- Ostéogenèse imparfaite
- Ostéopétrose et maladies associées
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Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Syndrome cardiomélique
- Maladie des exostoses multiples
- Achondroplasie
- Métachondromatose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysostéosclérose
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Achondroplasie
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
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Associations de patients 1
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- Pseudoachondroplasie
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- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Silver-Russell
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée