Diastrophic dysplasia
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Website
Email
0551 6337460
0551 63374646
Website
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- Primary bone dysplasia
- Idiopathic juvenile osteoporosis
- Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
- Primary bone dysplasia with decreased bone density
- Osteogenesis imperfecta
- Hypophosphatemic rickets
- Osteopetrosis and related disorders
- Hypocalcemic rickets
- LRP5-related primary osteoporosis
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Heart-hand syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Omodysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Diastrophic dysplasia
- Seckel syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Pseudoachondroplasia
- Hypochondroplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
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0551 63374646
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Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Heart-hand syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
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- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Omodysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
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39120 Magdeburg
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
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- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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- Aicardi-Goutières syndrome
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Supportgroups 1
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- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita