Diastrophic dysplasia
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Website
Email
0551 6337460
0551 63374646
Website
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- Hypophosphatemic rickets
- LRP5-related primary osteoporosis
- Osteopetrosis and related disorders
- Primary bone dysplasia
- Hypocalcemic rickets
- Idiopathic juvenile osteoporosis
- Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
- Osteogenesis imperfecta
- Primary bone dysplasia with decreased bone density
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Seckel syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Achondroplasia
- Silver-Russell syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
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- Dysosteosclerosis
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
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- Paralytic facial malformation
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Supportgroups 1
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