Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Versorgungseinrichtungen 5
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Nierenkrankheit, seltene
- Fabry-Syndrom
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Zystische Fibrose
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Webseite
E-Mail
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Osteogenesis imperfecta
- Deletion 22q11
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Neuralrohrdefekt
- Knochenkrankheit, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Melanozytose, neurokutane
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Achondroplasie
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Osteochondrome, multiple
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Knochendysplasie, fibröse
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg