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Campomelic dysplasia

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 3

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Neurofibromatosis type 1
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Prader-Willi syndrome

7.838056799578869 48.00277375 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 33
79106 Freiburg

0761 27070510
0761 27070410
Website
Email

Genetische Beratungsstelle

Huntington disease
Campomelic dysplasia
Rare genetic skin disease
Isolated congenital microcephaly
Lissencephaly
Neurofibromatosis type 1
Ichthyosis

1

9.951703548431398 48.420913287482335 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm

0731 50065401
0731 50065402
Website
Email

Amyloidosis
Myotonic dystrophy
Williams syndrome
Rett syndrome
Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease

Care facilities 5

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Acromegaly
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Difference of sex development
Insulinoma
Rare endocrine growth disease

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde

Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Hypocalcemic rickets
Primary osteolysis
Multiple metaphyseal dysplasia

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Website
Email

Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Pädiatrische Nephrologie
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes

Osteogenesis imperfecta
22q11.2 deletion syndrome
Neurocutaneous melanocytosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Digestive tract malformation
Neural tube defect
Rare bone disease
Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Large congenital melanocytic nevus

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas
Fibrous dysplasia of bone
Femur-fibula-ulna complex
Brachydactyly-long thumb syndrome
Hypochondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Dysosteosclerosis
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Primary bone dysplasia
Silver-Russell syndrome

Supportgroups 0

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024