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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

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Dysplasie pseudodiastrophique

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Neurofibromatose type 1
Anomalie congénitale des membres
Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Cancer du sein héréditaire
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Turner

Institutions de prise en charge 5

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Dysplasie métaphysaire multiple
Ostéolyse primaire
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Rachitisme hypocalcémique
Achondroplasie

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Page Web
Email

Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du galactose
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées

1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Page Web
Email

Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Achondroplasie

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Syndrome cardiomélique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Malformation faciale paralytique
Dysostéosclérose
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Omodysplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire

Associations de patients 0

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