Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
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- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A