Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Tyrosinémie type 1
- Phénylcétonurie
- Maladie mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Neuroferritinopathy
- Maladie mitochondriale
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Rare ataxia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Huntington disease
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
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