Encéphalopathie liée à STXBP1
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
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0761 27053660
0761 27050030
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- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
- Sprechstunde für Kinder zur prä- und postchirurgischen Evaluation gem. mit der Abteilung für pädiatrische Epileptologie der Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
- Sprechstunde für Patienten mit frühen epileptischen Enzephalopathien
- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Maladie de Fabry
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Maladie de Wilson
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Epilepsie infantile familiale bénigne
- Syndrome d'Angelman
- Syndrome de Rett atypique
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Syndrome de Dravet
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
- Syndrome épileptique du nourrisson
- Syndrome de Lennox-Gastaut
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Hennekam
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
83569 Vogtareuth
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
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- Syndrome de Gorlin
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Polypose adénomateuse familiale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Cowden
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de Huntington
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Syndrome de l'X fragile
- Syndrome de Lynch
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
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