STXBP1-related encephalopathy
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Website
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
Website
Email
0761 27053660
0761 27050030
Website
Email
- Sprechstunde für Kinder zur prä- und postchirurgischen Evaluation gem. mit der Abteilung für pädiatrische Epileptologie der Neuropädiatrie
- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
- Sprechstunde für Patienten mit frühen epileptischen Enzephalopathien
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Leukodystrophy
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- STXBP1-related encephalopathy
- Fabry disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Thrombotic microangiopathy
- Wilson disease
- Genetic glomerular disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mixed connective tissue disease
- Mucopolysaccharidosis
- Periodic fever syndrome of childhood
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Gaucher disease
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- Dravet syndrome
- Atypical Rett syndrome
- Angelman syndrome
- Infantile epilepsy syndrome
- Lennox-Gastaut syndrome
- STXBP1-related encephalopathy
- Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
- SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
- Benign familial infantile epilepsy
- Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Hennekam syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Kabuki syndrome
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
83569 Vogtareuth
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
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Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
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Care facilities 7
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
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Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
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- Sprechstunde für Kinder zur prä- und postchirurgischen Evaluation gem. mit der Abteilung für pädiatrische Epileptologie der Neuropädiatrie
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
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69120 Heidelberg
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Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
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Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
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