Encéphalopathie liée à STXBP1
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Website
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
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- Sprechstunde für Patienten mit frühen epileptischen Encephalopathien
- Sprechstunde für Kinder mit einem ersten epileptischen Anfall
- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Maladie de Fabry
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Gaucher disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Mixed connective tissue disease
- Periodic fever syndrome of childhood
- Mucopolysaccharidosis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- STXBP1-related encephalopathy
- Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
- Benign familial infantile epilepsy
- Infantile epilepsy syndrome
- Lennox-Gastaut syndrome
- Atypical Rett syndrome
- Dravet syndrome
- SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
- Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly
- Angelman syndrome
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
83569 Vogtareuth
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
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Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
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Care facilities 7
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Neurofibromatose
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Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
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- Sprechstunde für Kinder mit einem ersten epileptischen Anfall
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- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
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Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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81377 München
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Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
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