Epilepsie, Pyridoxin-abhängige
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Huntington-Krankheit
- Ataxie, seltene
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Mitochondriopathie
- Neuroferritinopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- KBG-Syndrom
- West-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Achondroplasie
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation