Epilepsie, Pyridoxin-abhängige
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
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Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neuroferritinopathie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Huntington-Krankheit
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom