Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Achondroplasie
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysostéosclérose
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysplasie fibreuse des os
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A