Syndrome FOXP1
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
Institutions de prise en charge 2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Achondroplasie
- Métachondromatose
- Syndrome cardiomélique
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Malformation faciale paralytique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome des spasmes infantiles