Frasier-Syndrom
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Xeroderma pigmentosum
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Common variable immunodeficiency
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Diamond-Blackfan anemia
- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Ataxia-telangiectasia
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Cockayne syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
Care facilities 8
Zentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen der Uniklinik Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
- Ansprechpartner für thrombotische Mikroangiopathien (TMA)
- Ansprechpartner für Vaskulitiden (ANCA-assoziiert und andere)
- Ansprechpartner für minimal changes Glomerulopathie
- Ansprechpartner für IgA-Nephropathie (inkl. der schweren Verläufe)
- Ansprechpartner für FSGS, genetische oder adaptive Formen
- Ansprechpartner für Lupus Erythematodes bei Erwachsenen
- Ansprechpartner für C3 GN, C3 Glomerulopathie, Membrano-proliferative Glomerulonephritis, MPGN, Immunkomplex Glomerulonnephritis
- Ansprechpartner für primäre FSGS
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Website
Email
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Website
Email
Zentrum für genetische Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Hugstetter Straße 55
79106 Freiburg
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Fabry disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Cystic fibrosis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Maple syrup urine disease
- Rare renal disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Website
Email
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche