Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus
                    Thiemstraße 111
                    03048 Cottbus
                
                             0355 462336
                            
 0355 462077
                            
                                
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
                    Theodor-Stern-Kai 7
                    60596 Frankfurt am Main
                
                             069 630180400
                            
 069 63016700
                            
                                
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                                 069 63015094
                                
 069 63016700
                                
                                    
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
                    Mathildenstraße 1
                    79106 Freiburg
                
                             0761 27043000
                            
 0761 27044490
                            
                                
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- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Arthrite juvénile idiopathique
- Mucoviscidose
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de Fabry
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
---
                    Robert-Koch-Straße 40
                    37075 Göttingen
                
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
                    Ferdinand-Sauerbruch-Straße
                    17475 Greifswald
                
                             03834 866301
                            
 03834 86410
                            
                                
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Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
                    Im Neuenheimer Feld 430
                    69120 Heidelberg
                
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
                    Lindwurmstr. 4
                    80337 München
                
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Tyrosinemia type 1
- Phenylketonuria
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Paraplégie spastique héréditaire
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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- Disorder of lipid metabolism
- Rare epilepsy
- Respiratory malformation
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
                    Eythstraße 24
                    89075 Ulm
                
                             0731 50057001
                            
 0731 50057002
                            
                                
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- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Onkologische Tagesklinik
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Dextrocardie
- Déficit immunitaire primaire
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de von Willebrand
- Persistance du canal artériel
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Syndrome d'Eisenmenger
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Transposition des gros vaisseaux
- Epilepsie rare
- Tétralogie de Fallot
- Hémophilie
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
                    
                        
                        
                            Dolomitenstr. 15
                        
                    
                    
                        
                        
                            13187
                        
                    
                    Berlin
                
Selbsthilfegruppe Glutarazidurie e.V.
                    
                        
                        
                            Wiesenstr. 8
                        
                    
                    
                        
                        
                            65627
                        
                    
                    Elbtal
                
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 11
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus
                    Thiemstraße 111
                    03048 Cottbus
                
                             0355 462336
                            
 0355 462077
                            
                                
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
                    Theodor-Stern-Kai 7
                    60596 Frankfurt am Main
                
                             069 630180400
                            
 069 63016700
                            
                                
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 069 63016700
                                
                                    
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
                    Mathildenstraße 1
                    79106 Freiburg
                
                             0761 27043000
                            
 0761 27044490
                            
                                
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- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Arthrite juvénile idiopathique
- Mucoviscidose
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de Fabry
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
---
                    Robert-Koch-Straße 40
                    37075 Göttingen
                
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
                    Ferdinand-Sauerbruch-Straße
                    17475 Greifswald
                
                             03834 866301
                            
 03834 86410
                            
                                
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Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
                    Im Neuenheimer Feld 430
                    69120 Heidelberg
                
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
                    Lindwurmstr. 4
                    80337 München
                
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Tyrosinemia type 1
- Phenylketonuria
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Paraplégie spastique héréditaire
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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 Email
                        
- Disorder of lipid metabolism
- Rare epilepsy
- Respiratory malformation
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
                    Eythstraße 24
                    89075 Ulm
                
                             0731 50057001
                            
 0731 50057002
                            
                                
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- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Onkologische Tagesklinik
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Dextrocardie
- Déficit immunitaire primaire
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de von Willebrand
- Persistance du canal artériel
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Syndrome d'Eisenmenger
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Transposition des gros vaisseaux
- Epilepsie rare
- Tétralogie de Fallot
- Hémophilie
Associations de patients 2
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
                    
                        
                        
                            Dolomitenstr. 15
                        
                    
                    
                        
                        
                            13187
                        
                    
                    Berlin
                
Selbsthilfegruppe Glutarazidurie e.V.
                    
                        
                        
                            Wiesenstr. 8
                        
                    
                    
                        
                        
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